【制藥網(wǎng) 市場(chǎng)分析】罕見病是一種患病人群數(shù)量非常低的疾病，患者普遍面臨無藥可用或讓患者用得起藥用不起藥的局面。為加快罕見病藥物惠及患者，我國對(duì)罕見病治療工作也越來越重視，例如發(fā)布了如罕見病目錄、罕見病診療指南等文件措施，加快罕見病藥物獲批進(jìn)入國內(nèi)市場(chǎng)利好患者，同時(shí)鼓勵(lì)罕見病藥物研發(fā)的公司積極投入研發(fā)。
 

　　近日消息，國家藥監(jiān)局通過優(yōu)先審評(píng)審批程序批準(zhǔn)羅氏制藥公司申報(bào)的1類創(chuàng)新藥利司撲蘭口服溶液用散(商品名：艾滿欣)上市，該品種為兒童罕見病治療藥品，適應(yīng)癥為2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮癥(SMA)。SMA的發(fā)病根源在于一種被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白(SMN)的缺失或失常，人體內(nèi)有兩條可以生成SMN蛋白的基因，分別是SMN1基因和SMN2基因，但SMN1基因占主導(dǎo)作用，SMN2基因僅產(chǎn)生少量SMN蛋白(約10%)。一旦SMN1基因功能失常，可導(dǎo)致患者無法生成足夠的SMN，進(jìn)而影響患者的運(yùn)動(dòng)、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅患者生命。在中國，此前僅有諾西那生鈉注射液獲批上市用于脊髓性肌萎縮癥的治療。該品種上市為國內(nèi)脊髓性肌萎縮癥患者提供了新的治療選擇。
 

　　5月7日，羅氏制藥中國宣布，旗下舒友立樂(化學(xué)通用名：艾美賽珠單抗)已獲得中國國家藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)，用于不存在凝血因子 VIII 抑制物的重度A 型血友病患者(先天性凝血因子VIII缺乏，F(xiàn)VIII<1%)成人及兒童患者的常規(guī)預(yù)防治療，以防止出血或降低出血發(fā)作的頻率。該產(chǎn)品每周一次皮下注射的給藥方式解決了血友病患者尤其是兒童患者的靜脈可及性及依從性難題。
 

　　4月30日消息，武田中國旗下注射用維拉苷酶α經(jīng)中國國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，適用于I型戈謝病患者的長期酶替代治療(ERT)。這是一種罕見的遺傳性疾病，發(fā)生于不能產(chǎn)生足夠葡糖腦苷脂酶的人當(dāng)中。而酶替代療法(ERT)已經(jīng)被國內(nèi)外推薦為I型戈謝病患者治療的標(biāo)準(zhǔn)方法。隨著注射用維拉苷酶α在中國上市，中國的I型戈謝病用藥也得以再添一員。
 

　　可以看到，今年以來罕見病藥物在我國加速獲批上市，給更多的患者以及家庭帶來希望。數(shù)據(jù)顯示， 截至目前，我國已上市罕見病相關(guān)藥物達(dá)70余種，涉及60余種罕見病，這些罕見病患者在我國已“有藥可醫(yī)”。
 

　　但從國內(nèi)罕見病藥物的研發(fā)現(xiàn)狀來看，目前僅有不到10%的罕見病有針對(duì)性治療藥物，獲批的罕見病藥物仍然比較少，無法滿足臨床上的需求。這也意味著我國的罕見病市場(chǎng)還有很大空間有待發(fā)掘。
 

　　另外值得一提的是，罕見病藥物由于價(jià)格高昂，普通患者家庭往往難以承受。目前，包括戈謝病等在內(nèi)的罕見病高值藥品依舊存在進(jìn)醫(yī)保難的問題，各地也都在探索罕見病的多重保障機(jī)制。今年1月份，關(guān)于推動(dòng)藥品集中帶量采購工作常態(tài)化制度化開展的意見對(duì)治療罕見病的“孤兒藥”采購作出了特殊安排，希望通過國家采購和談判來降低高額的罕見病藥品價(jià)格，提高孤兒病患者的用藥可及性。